突破性尿液基因檢測，香港基因世紀解密技術原理

近幾個月，從國際醫療領域到中國香港，除了高頻提及到新冠疫情和新冠病毒，也不乏有對基因檢測的突破和尿液基因檢測的報道，目前尿液基因檢測主要應用在自身患病風險評估和胎兒基因檢測等方面。在基因檢測市場需求逐漸增加的環境下，香港基因世紀推出第二代技術，通過尿液進行基因檢測，相關研究人員在接受媒體采訪時，從科學技術角度解密其技術原理。

首先來自體內剝落的細胞-經基因提取后，可根據全基因關聯分析（GWAS）研究，把基因的某些特征與發病風險結合起來，從而了解自身患上某種疾病的風險；另外，胎兒游離基因檢測-即使是早于7周的胎兒游離基因透過胎盤進入母體血液中，再經過腎臟過濾，從尿液排出體外。我們的基因檢測技術正正是把母體尿液中極微量的胎兒基因片段，利用高技術把基因提純，從而得出高素質的胎兒游離基因，加上聚合酶連鎖反應（PCR）核酸檢測技術的「放大」，而足夠應用于父系產前親子鑒定及日后的各種胎兒疾病產前風險評估上。

其實產前無創胎兒基因測試的發展早于1997年已有文獻發表，香港中文大學盧煜明教授發現在母體外周血漿中存在胎兒游離基因，并隨著孕周的增長，這些細小的胎兒游離基因片段數量亦相應而增加。此技術的奧妙啟發在從孕媽媽的血液中竟然能找到Y基因？??！由于只有男性才擁有Y基因，固此能推斷此Y基因是來自男胎兒的游離基因片段。該技術于2011年底引入美國和西歐，并迅速商業化應用到中、南美、南亞、東南亞以及非洲。目前國內無創產前基因檢測主要檢測常見的三大染色體疾?。篢21染色體異常（唐氏綜合征），T18染色體異常（愛德華氏綜合征）和T13染色體異常（帕陶氏綜合征）。無創產前基因檢測于這數年內，受到了國際上的極大認同并公認為是未來產前診斷的發展方向。

無創基因檢測的新進展：

隨著無創產前基因檢測的普及，對該技術的研究與應用拓展得越來越廣。目前無創雙胎、無創缺失重復、無創單基因疾病篩查開始成為了熱議的主題。如今，尿液胎兒基因檢測的技術正直朝陽時期，運用獨有技術令胎兒基因更穩定，加上比血液基因檢測更高靈敏度的基因標記找出胎兒特定基因，從而做到不用抽血亦能檢測出胎兒基因。真正對孕婦零傷害，更不需擔心到醫院抽取血液樣本而有機會感染到流感，新冠肺炎或其他傳染病。

除此之外，由于以尿液作樣本進行基因檢測并不涉及血細胞，固此亦不會因為運送過程中紅血球經碰撞而出現爆裂所引至的溶血情況，因為一但出現溶血，將大大降低測試結果的可信性，甚至無法進行測試！尿液胎兒基因測試正朝著無創產前母血基因測試的方向迅速發展，未來的應用更將拓展至癌癥基因篩查的領域上。

免責聲明：市場有風險，選擇需謹慎！此文僅供參考，不作買賣依據。